Шизэнцефалия головного мозга — это тяжелый врожденный порок развития полушарий. Аномалия у плода возникает на 2-5 неделе внутриутробного периода. Из-за недостатка кровоснабжения мозговая кора эмбриона формируется неправильно, в ней образуются расщелины. Это приводит к тяжелым неврологическим нарушениям у детей, которые нередко сохраняются и во взрослом возрасте. Каков прогноз при этом заболевании? И как сказывается такая аномалия на качестве жизни пациента? Эти вопросы мы рассмотрим в статье.
Описание и причины аномалии
Нормальное развитие коры полушарий у плода зависит от беспрепятственного поступления нейронов. Вследствие дефицита кровоснабжения у плода может нарушаться подача нервных клеток к головному мозгу. Это приводит к тому, что отдельные участки коры остаются несформированными. На их месте образуются расщелины. Такой дефект врачи называют шизэнцефалией головного мозга. Малыш появляется на свет с аномалией центральной нервной системы, которая сохраняется у него на протяжении всей жизни.
Точные причины дефекта медицине неизвестны. В некоторых случаях на кровоснабжение плода может повлиять прием лекарств во время беременности, а также инфекционные болезни у будущей матери (например, цитомегаловирус). Однако дети с расщелиной в коре мозга нередко рождаются и у вполне здоровых женщин, которые не подвергались никаким неблагоприятным воздействиям.
У небольшой части взрослых пациентов были обнаружены дефекты в генах. Однако нельзя сказать, что эта патология является наследственной. Случаи шизэнцефалии у нескольких членов одной семьи отмечаются очень редко.
Код по МКБ
Международная классификация болезней относит эту патологию к врожденным порокам развития ЦНС (шифр Q04). Полный код шизэнцефалии головного мозга по МКБ-10 — Q04.6. Заболевание рассматривается как одна из разновидностей врожденной церебральной кисты.
Виды патологии
Проявления и прогноз шизэнцефалии головного мозга во многом зависят от степени дефекта коры полушарий. Врачи-невропатологи выделяют две разновидности аномалии:
- Сомкнутая расщелина. Стенки щели соединены между собой эпителием. Сообщение между желудочками и оболочками мозга не нарушено, а ликвор в расщелине отсутствует. Такой вид патологии невозможно выявить во время пренатальной диагностики.
- Разомкнутая (открытая) расщелина. Стенки дефекта не сообщаются между собой. Аномалия выглядит как глубокая бороздка в коре. Она проходит от желудочков мозга до его оболочек. Полость щели заполнена ликвором, что нередко становится причиной гидроцефалии. При такой форме шизэнцефалии головного мозга МРТ показывает гипертрофию желудочков.
Примерно в половине случаев диагностируется сомкнутая расщелина. У трети больных патология осложняется гидроцефалией.
Расщелины могут отмечаться как с одной, так и с двух сторон. Двусторонний дефект обычно сопровождается более выраженной симптоматикой и имеет менее благоприятный прогноз.
Общая симптоматика
Обычно первые признаки болезни появляются у детей 4 — 5 лет. Но иногда проявления патологии заметны у грудничков в 3 — 4 недели. Симптоматика зависит от разновидности дефекта. Но можно выделить и общие признаки аномалии:
- частые приступы судорог;
- гидроцефалия (скопление жидкости в мозге);
- микроцефалия (малые размеры головы);
- низкий тонус мышц.
Практически у всех пациентов шизэнцефалия головного мозга приводит к ухудшению зрения, слуха и обоняния. Выраженность нарушений зависит от степени дефекта мозга. В 100 % случаев болезнь сопровождается двигательной дисфункцией. У пациентов нарушается координация движения, нередко возникают параличи мышц.
Так проявляется шизэнцефалия у детей. Что касается взрослых людей, то у них могут сохраняться двигательные нарушения и приступы судорог. Выраженность симптоматики в зрелом возрасте во многом зависит от локализации расщелины.
Односторонняя расщелина: симптомы
Если дефект затрагивает только одну сторону полушарий мозга, то патология протекает более благоприятно. В детстве у пациентов отмечаются следующие симптомы:
- односторонние параличи и парезы;
- нарушения координации движений (на одной стороне тела);
- апатия;
- отставание в умственном и физическом развитии;
- трудности с восприятием речи.
Во взрослом возрасте умственное и физическое развитие пациентов нормализуется. Большинство зрелых людей с закрытой односторонней шизэнцефалией головного мозга имеют среднее развитие интеллекта и хорошо адаптируются к жизни в обществе. Однако у них могут сохраняться двигательные нарушения и высокое внутричерепное давление, особенно в том случае, если в детстве они не получали необходимого лечения.
Признаки двусторонней шизэнцефалии
Такая форма патологии протекает гораздо тяжелее. У пациентов нарушена связь между головным и спинным мозгом. Вследствие этого отмечаются тяжелые двигательные нарушения и двусторонние параличи. Многие больные не могут самостоятельно перемещаться.
Кроме этого, у детей с двусторонней шизэнцефалией головного мозга наблюдается тяжелая задержка умственного развития. Они с большим трудом учатся в обычной школе. Им очень тяжело осваивать новые знания и предметы.
Когнитивные нарушения и параличи могут сохраняться и у взрослых людей. Адаптация и реабилитация таких пациентов крайне затруднена. Они нередко нуждаются в посторонней помощи.
Тяжесть симптоматики в данном случае не зависит от размеров расщелины. Даже небольшие двусторонние щели в полушариях могут существенно ухудшить качество жизни больного.
Диагностика
Самым достоверным способом выявления патологии является МРТ-обследование. На диагностическом снимке хорошо заметна щель в полушариях. С помощью магнитно-резонансной диагностики можно также определить сомкнутый или открытый вид расщелины.
Дополнительно назначают электроэнцефалограмму. Это обследование позволяет выявить наличие и локализацию эпилептических очагов.
Шизэнцефалия не всегда выявляется во время пренатального скрининга. Обычно обследование показывает наличие кисты в мозге. Чтобы уточнить характер дефекта, необходимо сделать МРТ головы плода.
Методы терапии
Лечение шизэнцефалии головного мозга может быть только симптоматическим. Такой дефект не подлежит хирургической коррекции.
При эпилептических приступах назначают противосудорожные лекарства:
- «Финлепсин».
- «Депакин».
- «Конвулекс».
В легких случаях прием противоэпилептических препаратов приводит к полному исчезновению судорог.
При более тяжелых формах патологии купировать судороги помогает введение препаратов на основе ботулотоксина. Они замедляют передачу сигнала от нервов к мышцам и снижают частоту приступов.
Если у пациента отмечаются когнитивные нарушения, то назначают сеансы электростимуляции головного мозга. Процедуры помогают повысить активность коры головного мозга.
При гидроцефалии показан прием диуретиков:
- «Верошпирона».
- «Диакарба».
- «Фуросемида».
Однако мочегонные препараты помогают лишь временно снизить церебральное давление и облегчить состояние больного. Более радикальным и эффективным методом лечения является операция шунтирования. В мозг вставляют специальную трубочку. По ней ликвор оттекает в другую часть тела, где происходит его впитывание.
Обязательно назначают лечебную гимнастику для улучшения координации и повышения мышечного тонуса. Упражнения также помогают восстановить движения при параличах и парезах. Больным детям необходимы развивающие занятия с логопедом. Может потребоваться помощь трудотерапевта для обучения ребенка навыкам самообслуживания.
Продолжительность и качество жизни
Что касается продолжительности жизни, то прогноз шизэнцефалии головного мозга у взрослых людей вполне благоприятен. Этот дефект никак не сказывается на количестве прожитых лет. Летальный исход наступает только в случае тяжелых осложнений: присоединившихся инфекций, нарушений обмена веществ, полиорганной недостаточности. Это отмечается довольно редко, в основном при отсутствии должного лечения.
Прогноз качества жизни пациента более благоприятен при закрытых и односторонних расщелинах. В этих случаях у больных сохраняется нормальный интеллект, и они могут нормально адаптироваться в обществе. Однако у них могут сохраняться в течение всей жизни двигательные нарушения, высокое внутричерепное давление и судороги. Такие больные нуждаются в постоянном приеме лекарств, а иногда и в операции шунтирования.
При двусторонних расщелинах исход болезни менее благоприятен. У взрослых пациентов могут оставаться умственные нарушения и параличи. Часто это приводит к инвалидности и необходимости постороннего ухода за больным. Прогноз патологии значительно ухудшается при частых эпилептических приступах.
Можно сделать вывод, что шизэнцефалия является опасным и тяжелым заболеванием. Прогноз патологии у взрослых пациентов во многом зависит от качества лечения, проведенного в детском возрасте.
