Болезнь Шерешевского-Тернера, чаще именуемая синдромом, представляет собой хромосомную патологию, обусловленную полной или частичной Х-моносомией. Как и любое подобное заболевание, это весьма специфично.
И сейчас следует рассказать о том, что является причиной его формирования, какие симптомы указывают на развитие патологии, а также затронуть вниманием иные аспекты, касающиеся данной темы.
Вкратце о патологии
Итак, болезнь Шерешевского-Тернера – это первичная дисгенезия гонад, причиной развития которой является нарушение половой Х-хромосомы. Практически все страдающие недугом – женщины. С этим синдромом, согласно статистике, на свет рождается 1 младенец из 3000. Однако нельзя назвать эту популяционную частоту истинной, так как часто случается самопроизвольное прерывание беременности на очень ранних сроках.
Впервые данная патология была описана в литературе чуть меньше 100 лет назад – в 1925 году. Ее изучал советский эндокринолог Н. А. Шерешевский. Он предполагал, что данное заболевание возникает из-за недоразвитой передней доли гипофиза и половых желез. Еще ученый выявил сочетание патологии с врожденными пороками, имеющими отношение к внутреннему развитию.
А в 1938 году Генри Тернер, американский эндокринолог, определил характерную для данного симптомного комплекса триаду проявлений. В нее вошли:
- Деформация локтевых суставов.
- Крыловидные кожные складки, локализующиеся на боковых поверхностях шеи.
- Половой инфантилизм.
Этиологию данного заболевания раскрыл Ч. Форд в 1959 году.
В норме в каждой клетке человека есть 23 пары хромосом. Это – носители генетической информации. У мужчин 44 XY, а у женщин – 44 ХХ. При моносомии у человека отсутствует одна хромосома в какой-либо паре. Таким образом, генотип записывается как 44 Х0.
Причины
Как уже было сказано ранее, основу развития болезни Шерешевского-Тернера составляет количественная или структурная аномалия Х-хромосомы. Есть некоторые нюансы, касающиеся данной патологии.
Следует знать, что более чем в 60% случаев диагностируется полная моносомия. Это – кариотип 45,Х0. Примерно в 20% наблюдаются структурные перестройки. Проявляются они в делеции длинного или короткого плеча. В других 20% наблюдается так называемый мозаицизм. Даже по обозначению можно понять, почему это так называется: 45,Х0/46,XY, 45,ХХ/46,ХХ и т.п.
Отмечалось, что подавляющее большинство болеющих – это женщины. Однако болезнь Шерешевского-Тернера может возникнуть и у мужчин. Это объясняется обычно хромосомным мозаицизмом либо транслокацией.
Важно оговориться, что риск развития данной патологии совершенно никак не связан с возрастом женщины, вынашивающей плод. Причина любой аномалии Х-хромосомы (будь она структурной, качественной или количественной) – нарушение мейотического расхождения. Именно этот биологический процесс чреват анеуплоидией или дроблением зиготы.
Следует отметить, что практически во всех случаях у людей, соответствующих кариотипу 45,Х0, наблюдается утрата отцовской хромосомы.
Если женщина беременна плодом с синдромом Шерешевского-Тернера, причины возникновения описаны выше, то ее обычно в течение срока преследует сильный токсикоз. Возможны преждевременные роды, часто случаются выкидыши.
Варианты заболевания
Современной медицине известно всего лишь три возможных сценария развития заболевания. Синдром Шерешевского-Тернера (фото больных взрослых можно найти на специализированных ресурсах) встречается в таких вариантах:
- Отсутствие второй половой хромосомы. Данная форма заболевания является наиболее распространенной. Суть в том, что в первом триместре у плода абсолютно нормально развиваются яичники. Однако потом, когда у женщины увеличивается срок, структуры будущей яйцеклетки замещаются соединительной тканью. Это приводит к формированию пороков внутренних органов. Данная форма характеризуется ярко выраженной симптоматикой, тяжелым лечением, а также множеством тяжелых последствий.
- Мозаичный тип развития. Это самый легкий вид недуга. Отсутствуют тяжелые пороки развития. Узнать о наличии у человека синдрома можно по специфической внешности, однако признаков, указывающих на нее, намного меньше. Данная форма хорошо поддается терапии, а еще редко чревата осложнениями.
- Заболевание со структурными изменениями в половых хромосомах. Оно очень редко выявляется у женщин с нормальным кариотипом. Практически все в порядке, но одна хромосома повреждена, причем серьезно. Это обуславливает наличие множества признаков, характерных для первой формы. Но их все равно меньше.
Для некоторых это будет удивительно, но в подавляющем большинстве случаев дети с таким заболеванием рождаются у абсолютно здоровых людей. Во время беременности они лишь с помощью проведения анализа на кариотип могут узнать о развитии у плода синдрома Шерешевского-Тернера.
Что это такое и как осуществляется данное исследование? Для его проведения берут венозную кровь, которая затем подвергается специальным видам обработок. В результате хромосомные клетки окрашиваются. Их специалисты и изучают под микроскопом. В условиях современной медицины выявить набор хромосом, характерный для болезни Шерешевского-Тернера, реально.
Рождение
Дети, у которых развился синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого перечислены выше, часто появляются на свет недоношенными. Однако, даже если женщина выходила все 9 месяцев, у ее рожденного ребенка ростовые и весовые показатели снижены. Масса может достигать всего 2500-2800 грамм. А в длину, как правило, такие младенцы не больше 42-48 см.
При рождении могут обнаружиться первые симптомы. Их немного, но все специфические:
- Выявление врожденного порока сердца.
- Отечность кистей и стоп.
- Словно укороченная шея с птергиум-синдромом (кожаные складки с боков).
Новорожденные дети с обусловленным синдромом Шерешевского-Тернера кариотипом страдают также нарушением сосательного рефлекса, отставанием в физическом развитии, средними отитами (очень часто повторяющимися, могут привести к кондуктивной тугоухости), а также задержкой формирования речи.
Пубертатный период
К тому моменту, когда начинается половое созревание, рост детей с обусловленным синдромом Шерешевского-Тернера кариотипом составляет примерно 130-145 см. Кроме этого, наблюдаются следующие особенности:
- Короткая шея с имеющимися на ней крыловидными складками.
- «Лицо сфинкса». Похоже на миастеническое. Характеризуется выпяченными губами, опущенными веками и общей мышечной релаксацией. Лицо малоподвижное, мимика почти отсутствует.
- Низкая граница роста волос.
- Деформация ушных раковин.
- Микрогнатия.
- Широкая грудная клетка.
- Аномальный прикус.
- Высокое готическое небо.
Взглянув на то, как выглядят пациенты с болезнью Шерешевского-Тернера (фото см. в начале статьи), можно убедиться в их отличии от обычных людей. Помимо внешних проявлений, имеется и множество других отличительных черт. Среди них:
- Дисплазия тазобедренных суставов.
- Сколиоз.
- Девиация локтевых суставов.
Еще у этих людей рано развивается остеопороз. Это все из-за дефицита эстрогенов. А потому пациенты часто страдают переломами позвоночника, шейки бедра, запястий.
Отличия организма
Как уже можно было понять, это весьма специфическая хромосомная болезнь. Синдром Шерешевского-Тернера также проявляется множеством других проблем Если говорить о сердечно-сосудистых недугах, например, то чаще всего встречаются:
- Дефект межжелудочковой перегородки.
- Аневризма или коарктация аорты.
- Открытый артериальный проток.
Если говорить о мочевыделительной системе, то здесь отмечаются такие состояния:
- Подковообразная почка.
- Стеноз почечных артерий.
- Удвоение лоханок.
Эти проблемы часто приводят к артериальной гипертензии.
Еще у людей с хромосомной болезнью Шерешевского-Тернера часто встречаются нарушения развития зрительной системы. Они проявляются дальтонизмом, косоглазием, близорукостью и птозом.
К прочим недугам относятся:
- Сахарный диабет.
- Гипотиреоз.
- Витилиго.
- ИБС.
- Ожирение.
- Пигментные невусы.
- Целиакия.
- Алопеция.
- Тиреоидит Хашимото.
Что немаловажно, при данном заболевании интеллект сохраняется. В очень редких случаях встречается олигофрения. А вот риск развития рака толстой кишки у людей с данным синдромом очень высок.
Специфические половые особенности
Итак, ранее было сказано, что это такое – синдром Шерешевского-Тернера. Фото пациентов, страдающих им, представлены выше, но есть еще кое-какие особенности, которые необходимо разобрать.
Дело в том, что практически у 100% пациенток выявляется так называемый половой инфантилизм, также именуемый первичным гипогонадизмом. На него может указывать один из следующих признаков (либо несколько):
- Вместо яичников – 2-сторонние фиброзные тяжи, в которых нет фолликулов.
- Гипоплазия матки.
- Рудиментарные яичники с отдельными фолликулами.
- Большие половые губы, иногда даже напоминающие мошонку.
- Недоразвитость девственной плевы, малых половых губ и клитора.
- Первичная аменорея.
- Недоразвитые молочные железы.
- Втянутые соски без пигментации.
- Очень скудное оволосение лобка и подмышек.
Обычно женщины с синдромом Шерешевского-Тернера (фото больных и симптомы представлены выше) бесплодны. Однако, если диагностирован мозаичный вариант, зачатие дальнейшее вынашивание возможно.
Какие изменения наблюдаются у мужчин? Как правило, гипоплазия яичек, анорхия, 2-сторонний крипторхизм и пониженный уровень тестостерона.
Диагностика
У новорожденных данное заболевание сложно выявить. Обычно подозрения появляются у педиатра или неонатолога при осмотре младенца. Тревожным знаком является лимфедема и пресловутая крыловидная складка шеи.
Если же данных признаков нет, то определить заболевание будет сложно. Оно начнет себя проявлять ближе к пубертатному периоду. У ребенка будет аномально низкий рост, плохая выраженность вторичных половых признаков, а также отсутствия менархе у девочек (первое менструальное кровотечение).
Назначается исследование уровня гормонов. По его результатам удается выявить снижение в крови уровня эстрогенов, а также увеличенное количество гонадотропинов. Но решающее исследование направлено на определение хроматина. Также проводится пресловутый анализ на кариотип.
Если удается обнаружить признаки заболевания в ходе акушерского УЗИ, то принимается решение касательно назначения инвазивной пренатальной диагностики.
Людям с данным синдромом придется пройти консультации и осмотры множества специалистов. Среди них:
- Кардиохирург.
- Генетик.
- Кардиолог.
- Отоларинголог.
- Нефролог.
- Эндокринолог.
- Лимфолог.
- Офтальмолог.
- Гинеколог женщинам, андролог мужчинам.
Чтобы выявить у человека наличие или отсутствие сопутствующих заболеваний и прочих патологий, назначают прохождение таких исследований и процедур:
- МРТ сердца.
- ЭхоКГ.
- УЗИ почек.
- ЭКГ.
- Рентгенография позвоночника.
- Денситометрия.
- Гинекологическое исследование для женщин. Также показано УЗИ органов малого таза.
- Рентгенография кистей, стоп, костей.
- УЗИ мошонки. Затем следует исследование андрогенного профиля.
Кроме перечисленного, проводят еще и дифференциальную диагностику. Важно отличить синдром от других заболеваний со схожей симптоматикой. Недуг схож с гипофизарным нанизмом. А потому пациенту назначают еще исследование уровня гормонов гипофиза. Часто показана электроэнцефалография и такая процедура, как рентген турецкого седла.
Лечение
Возможно ли оно? Да, и направлена терапия на стимуляцию роста, усиление процесса развития вторичных половых признаков, а также на нормализацию менструального цикла.
В юном возрасте никаких специфических мероприятий не проводится. Девочкам показана лечебная физкультура, качественный массаж, полноценное питание, а также прием витаминов. Конечно же, родители должны следить за тем, чтобы лечебно-охранительный режим соблюдался. Дети с данным недугом требуют постоянного внимания и ухода.
Конечный рост можно увеличить, делая ежедневно подкожные инъекции соматотропина. Когда костный возраст девушки достигает 15 лет, уколы прекращают. Данная терапия помогает добиться роста в 150-155 см. Как правило, врачи назначают еще прием анаболических стероидов. Параллельно принимая их, можно добиться хорошего результата.
Также требуется имитация полноценного полового созревания. Поэтому с 13-14 лет девочкам показана заместительная терапия эстрогенами. Примерно спустя один-полтора года назначают циклическую терапию, подразумевающую прием оральной контрацепции с эстроген-прогестагеновым составом.
Заместительное лечение гормонами продолжается примерно до 50 лет. В это время у здоровых женщин обычно наступает менопауза.
Если же заболевание диагностировано у мужчины, то ему назначают такую же терапию, только с применением других половых гормонов.
В случаях, когда у больных имеется врожденный порок сердца, необходимо проведение хирургической коррекции. Также часто удаляют крыловидные кожные складки. Современная пластическая хирургия позволяет это сделать.
В том случае, если у женщины удалось достичь нормального уровня полового развития, она даже сможет забеременеть. Правда, при помощи ЭКО, с использованием донорской яйцеклетки. Если диагностирована овариальная кратковременная активность, для оплодотворения можно применить собственные же ооциты.
Прогноз
Рассматриваемая патология не влияет на то, сколько проживет пациент. Само заболевание на длительности никак не отражается, а вот его последствия, к которым относится декомпенсация других патологий, раннее развитие и тяжелые ВПС – могут.
Однако при соблюдении адекватной терапии люди, страдающие этим недугом, могут создавать семьи и даже вести полноценную сексуальную жизнь. Однако, как показывает практика, большинство остаются бесплодными. Либо не рискуют подвергать своего возможного ребенка опасности также страдать от этого синдрома.
Как бы там ни было, пациент должен регулярно проходить обследования или посещать консультации эндокринолога, генетика, андролога или гинеколога (в зависимости от пола), офтальмолога, кардиолога и прочих специалистов.
Синдром Дауна и болезнь Шерешевского-Тернера
Это совершенно разные патологии. Но некоторые полагают, что у них общая природа возникновения. Это не так.
Синдром Дауна характеризуется наличием у человека дополнительной копии хромосомы. Причем определенной пары – 21-й.
И эта патология встречается намного чаще. Регистрируется 1 случай примерно на 500-800 младенцев. Ему подвержены как мальчики, так и девочки. И медицине данное заболевание стало известно намного раньше – первые описания датируются 1866 годом.
Кстати, одно из ключевых отличий недугов заключается в том, что при синдроме Дауна у большинства детей нарушено интеллектуальное развитие. А вот у заболевших патологией Шерешевского-Тернера это наблюдается редко. Помимо этого, имеются еще десятки отличий.
